809 生物信息學(xué)基礎(chǔ)考試大綱

一、考試性質(zhì)

生物信息學(xué)基礎(chǔ)是全國碩士研究生入學(xué)考試南京醫(yī)科大學(xué)招收學(xué)術(shù)型生物

醫(yī)學(xué)工程（生物信息學(xué)方向）與流行病學(xué)（生物信息學(xué)方向）專業(yè)的研究生而設(shè)

置的自主命題考試科目，其目的是考查考生是否具備生物信息學(xué)研究方向的基本

理論知識與基本技能，評價(jià)的標(biāo)準(zhǔn)是高等學(xué)校生物信息學(xué)專業(yè)的優(yōu)秀本科畢業(yè)生

能達(dá)到的及格或及格以上水平，確保本專業(yè)的研究生招生質(zhì)量。 二、考查目標(biāo)

生物信息學(xué)基礎(chǔ)的考試范圍為基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)、表觀遺傳學(xué)、

統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)及結(jié)構(gòu)生物學(xué)相關(guān)的生物信息學(xué)分析必備的基礎(chǔ)知識與基本理論，能

夠運(yùn)用所掌握的生物信息學(xué)理論知識和工具分析和解決臨床應(yīng)用問題。 三、考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

1. 試卷滿分及考試時(shí)間

本試卷滿分為 150 分，考試時(shí)間為 180 分鐘。

2. 答題方式

閉卷、筆試

3. 試卷內(nèi)容結(jié)構(gòu)

基因組學(xué)約 35%；轉(zhuǎn)錄組學(xué)約 35%；蛋白組學(xué)約 5%；表觀遺傳學(xué)約 10%，統(tǒng)

計(jì)遺傳學(xué)約 10%，結(jié)構(gòu)生物學(xué)約 5%

4. 試卷題型結(jié)構(gòu)

填空題、簡答題、綜合應(yīng)用題

四、考查內(nèi)容

（一） 基因組學(xué)

1. 常見的序列比對方法和工具；

2. 基因功能注釋與富集分析的基本原理與常用軟件；

3. 基因組結(jié)構(gòu)變異的種類；

4. 全基因組測序、靶向測序的原理及方法；

5. 測序相關(guān)數(shù)據(jù)的格式與數(shù)據(jù)特征；

6. 基因組測序數(shù)據(jù)的常見分析方法與應(yīng)用。

（二） 轉(zhuǎn)錄組學(xué)

1. 常見轉(zhuǎn)錄調(diào)控相關(guān)數(shù)據(jù)庫；

2. 識別轉(zhuǎn)錄調(diào)控關(guān)系的高通量實(shí)驗(yàn)方法ChIP-seq與CLIP-seq的技術(shù)原理、

分析方法及其相關(guān)數(shù)據(jù)資源；

3. 轉(zhuǎn)錄調(diào)控網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建；

4. miRNA 的調(diào)控機(jī)制、miRNA 多態(tài)與復(fù)雜疾病、lncRNA 的作用機(jī)制；

5. 表達(dá)譜芯片檢測原理、基因表達(dá)數(shù)據(jù)的常用分析方法與數(shù)據(jù)資源；

6. RNA-seq 的基本原理、常見分析方法與應(yīng)用。

（三） 蛋白組學(xué)

1. 雙向凝膠電泳分離蛋白質(zhì)基本原理；

2. 一級質(zhì)譜和串聯(lián)質(zhì)譜鑒定蛋白質(zhì)的方法；

3. 蛋白質(zhì)翻譯后修飾；

4. 常見的蛋白質(zhì)互作檢測方法。

（四） 表觀遺傳學(xué)

1. DNA 甲基化與 CpG 島、DNA 甲基化的檢測方法；

2. DNA 甲基化對轉(zhuǎn)錄調(diào)控的影響；

3. 核小體與組蛋白修飾；

4. DNA 甲基化與組蛋白修飾的相互影響。

（五） 統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)

1. 遺傳多態(tài)性、等位基因的定義和等位基因頻率的計(jì)算；

2. 基因重組和重組率，連鎖和連鎖不平衡的計(jì)算；

3. 自然選擇、中性檢驗(yàn)和哈迪-溫伯格平衡；

4. 連鎖分析與關(guān)聯(lián)分析的常用方法和基本原理。

（六） 結(jié)構(gòu)生物學(xué)

1. RNA 二級結(jié)構(gòu)預(yù)測原理與方法；

2. 蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)和三級結(jié)構(gòu)預(yù)測原理與方法；

3. 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)測定方法；

4. 常見結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫；

5. 常見結(jié)構(gòu)可視化軟件。

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